Un traitement spectaculaire — Syndrome d'hypercroissance

Evrard Martin
Juin 16, 2018

Un comprimé le matin, une molécule simple. Chloé est l'une d'entre eux.

Le traitement lui a permis de retrouver une vie normale, et d'obtenir le brevet des collèges. "Je dirais presque que ça tient du miracle".

Le syndrome de Cloves (acronyme anglais désignant "excroissance congénitale lipomateuse, malformations vasculaires et naevi épidermiques") est une affection qui provoque une croissance incontrôlée de certaines parties du corps.

En 2012, des généticiens américains découvrent la mutation responsable de ce syndrome, sur le gène PIK3CA.

Guillaume Canaud, chercheur à l'Institut national de la santé et de la recherche médicale (Inserm), à l'université Paris-Descartes et praticien à l'hôpital Necker, est alors à la recherche d'un traitement. Le néphrologue repère plusieurs médicaments en phase d'essai, dont le BYL719 du laboratoire suisse Novartis.

"Ils commençaient un essai en oncologie [médecine du cancer]. Au bout de pas mal de discussions, ils ont accepté", se souvient le quadragénaire. Testée chez des patients présentant des formes graves de la maladie, le traitement génétique a montré des résultats inattendus, associés à très peu d'effets indésirables.

En décembre 2015, l'agence française du médicament (ANSM) donne une autorisation de traiter avec ce médicament non approuvé à l'hôpital Necker (Assistance publique-Hôpitaux de Paris). Chez lui, la maladie se manifestait par une hypertrophie de la jambe gauche, une scoliose et des malformations des vaisseaux qui l'avaient laissé paraplégique, en abîmant sa moelle épinière.

Autorisation exceptionnelle, parce que ce patient n'a plus d'autre choix: son état a tellement empiré, avec un coeur comprimé par une tumeur non cancéreuse, qu'il ne doit plus subir d'opération et qu'on lui laisse quelques mois à vivre.

Des centaines de patients concernés " Très vite on a vu que ça fonctionnait, affirme le Dr Canaud. Emmanuel "nous a dit ce que tous les autres patients nous ont dit: qu'il ressentait beaucoup moins de douleurs, qu'il se passait quelque chose".

L'hôpital Necker attend un afflux de patients réclamant le même traitement.

Jusqu'à présent, 19 malades ont pu être traités via ce protocole expérimental qui, s'il ne guérit pas de la maladie, limite considérablement son expression. Là encore, le traitement a été efficace "dès les premiers jours" avec, chez tous les patients, "une amélioration spectaculaire de l'état général et une réduction rapide de la taille des tumeurs vasculaires, des dilatations veineuses, de l'aspect cutané ou du volume anormal des membres ainsi qu'une diminution de la fatigue et une meilleure résistance à l'effort".

Un formulaire a été mis en place sur le site de l'hôpital Necker (Paris) pour les malades souhaitant prendre contact avec l'équipe du Dr Canaud.

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